Pirms testa konsultācijas mērķis ir iepazīstināt jūs ar testa iespējām, mērķiem, precizitāti, nosacījumiem un iespējamiem rezultātiem. Zemāk sniegtā informācija palīdzēs jums labāk izprast NIPTIFY testa mērķus un metodes, kas tiek izmantotas tā veikšanai.

Niptify testa veikšana ir brīvprātīgs grūtnieces lēmums. Trešajām personām nav tiesību izdarīt spiedienu uz ģimeni, lai veiktu vai atteiktos no testa. Jūs arī varat atteikties no testa pēc asins parauga nodošanas. Šādā gadījumā pieprasījumam jābūt rakstveidā, un testa maksa netiks atmaksāta, ja asins paraugs jau ir nodots.

Tests ir piemērots visām vienaugļa grūtniecībām, tostarp in vitro apaugļošanai (IVF) un donora olšūnas izmantošanai. Tests ir piemērots jebkura svara sievietēm.

Pazūdošā dvīņu grūtniecība rodas, ja grūtniecība sākas ar dvīņiem, bet viens no augļiem pārstāj attīstīties. Šādā gadījumā testu var veikt, bet šāda informācija jāpievieno komentāru sadaļā pasūtījuma kopsavilkuma lapā. Niptify nav klīniski apstiprināts pazūdošo dvīņu grūtniecībām, un tas ir norādīts rezultātu ziņojumā. Tāpat netiek ziņots augļa dzimums.

Vairāku augļu grūtniecību gadījumā NIPTIFY testu veikt nav iespējams.

Niptify testu nevar veikt, ja sievietei grūtniecības laikā ir diagnosticēts ļaundabīgs audzējs. Līdzīgi kā grūtniecības gadījumā, audzējs atbrīvo bezšūnu DNS mātes asinsritē, kas būtiski traucē Niptify analīzes veikšanu un izraisa kļūdainus rezultātus.

Niptify ir pārbaudes tests, kas ļauj novērtēt visbiežāk sastopamās un smagākās augļa hromosomu slimības ar zemu vai augstu riska pakāpi. Visu testā analizēto ģenētisko anomāliju saraksts ir pieejams Niptify mājaslapā.

Zema riska pakāpe Niptify rezultātos nozīmē, ka asins paraugā nav konstatētas izmaiņas augļa hromosomās un augļa hromosomu slimību iespējamība ir ļoti maza. Rekomendējam regulāru grūtniecības novērošanu.

Augsta riska Niptify rezultāti norāda, ka auglim ir augsts hromosomu anomāliju risks. Augsta riska gadījumā veselības aprūpes speciālists konsultē ģimeni, kopā ar kuru tiek pieņemti lēmumi par papildu testiem. Lēmumu par grūtniecības pārtraukšanu nedrīkst pieņemt, pamatojoties tikai uz Niptify rezultātiem. Niptify tests identificē augstu risku, kas rodas no placentas šūnām. Paša augļa hromosomu anomālijas vai galīgo diagnozi apstiprina ar amniocentēzi. Niptify komanda var palīdzēt savienot pacientus ar augsti kvalificētu veselības aprūpes speciālistu Latvijā, ja tas ir nepieciešams.

Niptify tests ļauj novērtēt Dauna, Edvarda, Tērnera, Patau un Dīdžordža sindromu (mikrodelēciju) risku auglim. Ja vēlaties, tiek noteikts augļa dzimums – šajā gadījumā tas attiecīgi jāatzīmē pasūtījuma veidlapā.

Niptify testā tiek analizēts viss augļa genoms. Tas nozīmē, ka papildus piecām visbiežāk sastopamajām hromosomālajām slimībām ar testu var noteikt arī citas augļa hromosomu novirzes, t. i., nejaušus rezultātus. Pie nejaušiem atradumiem pieder trīs iespējamās dzimumhromosomu novirzes, citas iespējamās trisomijas un monosomijas (41), kā arī mikrodelēcijas un duplikācijas klīniski nozīmīgos reģionos (20). Incidenti atradumi un novirzes var izraisīt nopietnas slimības. Pilns nejaušo atradumu saraksts ir pieejams Niptify mājaslapā. Nejaušo atradumu analīze pēc noklusējuma ir Niptify testa daļa.

Ar Niptify testu var noteikt arī dažas mitohondriālās mutācijas auglim un mātei. Dažu mitohondriālās DNS mutāciju (1095T>C, 1494C>T un 1555A>G) gadījumā pacientam var attīstīties dzirdes zudums un kurlums, ja to ārstē ar aminoglikozīdu klases antibiotikām. Ja ir mutācija, var lietot alternatīvas antibiotikas.

Grūtnieces asins analīze satur gan augļa, gan mātes DNS. Tāpēc Niptify testa rezultātā konstatētā novirze var rasties arī mātei. Piemēram, māte var būt hromosomu anomālijas nēsātāja, par kuru viņa nav informēta. Šajā gadījumā sievieti konsultē medicīnas ģenētiķis, ar kuru kopā tiek pieņemti turpmākie lēmumi.

Niptify testa kvalitātes rādītāji nedaudz atšķiras atkarībā no slimības. Testa precizitāte norāda, cik augļa hromosomu anomāliju tests var noteikt. Niptify precizitāte piecu galveno hromosomu anomāliju noteikšanai ir 99,9%. Augļa dzimuma noteikšanas precizitāte ir 100%. Visas vērtības ir pieejamas Niptify mājaslapā un piekrišanas veidlapā.

Niptify testa pozitīvā paredzamā vērtība (PPV) ir varbūtība, ka hromosomu anomālija tiek apstiprināta auglim pēc amniocentēzes. Piemēram, Dauna sindroma (21. trisomija) gadījumā PPV vērtība ir 97%, kas nozīmē, ka auglim ir liela iespējamība, ka viņam būs Dauna sindroms. Tomēr Edvardsa sindroma (18. trisomija) gadījumā PPV vērtība ir 64%, kas nozīmē, ka 36% gadījumu auglis patiešām ir vesels. PPV vērtības ir ļoti svarīgas augsta riska Niptify rezultātu gadījumā, kad tiek plānotas papildu pārbaudes. PPV vērtības dažādām hromosomu anomālijām ir pieejamas Niptify mājaslapā.

• Tests var sniegt nepatiesus rezultātus, ja ir ierobežota placentas mozaīka, kur tikai dažām placentas šūnām ir hromosomu anomālijas. Šajā gadījumā tests var neatspoguļot faktisko mazuļa stāvokli, un turpmāka pārbaude, piemēram, amniocentēze, var apstiprināt, vai rezultāts ir precīzs.
• Niptify tests var sniegt nepatiesus rezultātus viena no dvīņu spontānā aborta gadījumā grūtniecības sākumā, t.i., izzūdošajam dvīnim. Šādā gadījumā spontānā aborta dvīņa hromosomu slimības signāls var būt mātes asins paraugā Niptify testa laikā un ietekmēt testa rezultātu. Iespējamu nepatiesu rezultātu var noteikt ar amniocentēzi.

Niptify tests analizē tikai hromosomu slimību risku un nekonstatē citas augļa attīstības anomālijas, piemēram, smadzeņu vai sirds attīstības traucējumus, muguras smadzeņu anomālijas, augšanas aizkavēšanos utt. Niptify arī nekonstatē preeklampsijas risku. Pirmsdzemdību ultraskaņas izmeklējumi tiek izmantoti, lai noteiktu augļa attīstības anomālijas.

Niptify tests nevar noteikt visas ģenētiskās slimības un viena gēna traucējumus, ko izraisa punktu mutācijas. Niptify arī nevar noteikt līdzsvarotas translokācijas, kur hromosomu daļas ir mainījušas pozīcijas.

• Testa rezultāti ir pieejami vidēji četras līdz sešas darba dienas pēc asins parauga nonākšanas Niptify laboratorijā. Maksimālais laiks rezultātu iegūšanai ir desmit darba dienas.
• Ļoti reti (mazāk par 1%) asins paraugu nav iespējams analizēt bioloģisku vai tehnisku iemeslu dēļ. Šādos gadījumos laboratorija pieprasa jaunu asins paraugu. Viena atkārtota analīze ir bez maksas. Atkārtota analīze neizdodas ļoti reti (0,06%). Šādos gadījumos iemesls ir bioloģisks, un augļa hromosomu slimības noteikšanai priekšroka jādod amniocentēzei.